期刊简介
中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。
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首页>中华肝脏病杂志
- 杂志名称：中华肝脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-3418
- 国内刊号：50-1113/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症患者SLC25A13基因的突变谱
张绍仁；王建设；王晓红；朱启镕；刘丽艳
关键词：胆汁淤积, 肝内, 婴儿, 突变, SLC25A13基因
摘要：目的 探讨血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症中是否存在SLC25A13基因突变及其突变谱特征.方法 对2003年6月-2007年6月就诊于复旦大学附属儿科医院的不明原因婴儿肝内胆汁淤积症患儿进行血氨基酸质谱分析,将检测有瓜氨酸、蛋氨酸至少一项2倍以上升高者共14例进行基因研究.全部入选对象先行SLC25A13基因的12种突变位点([Ⅰ]851de14、[Ⅱ]IVS11+1G>A、[Ⅲ]1638ins23、[Ⅳ]S225X、[Ⅴ]IVS13+1G>A、[Ⅵ]1800insl、[Ⅶ]R605X、[Ⅷ]E601X、[Ⅸ]E601K、[Ⅹ]IVS6+5G>A、[Ⅺ]R184X及[ⅪⅤ]IVS6+1G>C)的检测.对仅检出单个位点突变的研究对象,继续进行所有外显子区及其邻近序列分析.结果 检出SLC25A13基因突变8例,包括复合杂合突变851de14/1638ins23 2例,纯合突变851de14/851de14、复合杂合突变851de14/R184X及纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>各1例,杂合突变851de14 3例,其中纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>A是一种新型突变.结论 血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症中存在SLC25A13基因突变.[Ⅰ]851de14、[Ⅲ]1638ins23是中国SLC25A13基因的常见突变形式,新发现1例纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>A,和国外报道突变谱存在明显区别.
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