期刊简介

               中华医学会主办,重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊,反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平,报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。                

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  • 杂志名称:中华肝脏病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-3418
  • 国内刊号:50-1113/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
中华肝脏病杂志2008年第05期

16例Gilbert综合征患者的临床、病理特征和基因分析

彭向欣;王泰龄

关键词:吉尔伯特病, 高胆红素血症, 遗传性, 病理学, 临床, 基因
摘要:目的 总结Gilbert综合征的临床和病理特征.方法 对16例有肝活组织检查的Gilbert综合征患者的临床病理资料进行总结,并对其中2例进行基因检测. 结果 16例Gilbert综合征患者中,男13例,女3例,年龄14~40岁.间断黄疸、非结合性胆红素升高.肝活组织检查中央静脉周围肝细胞内可见脂褐素沉积.2例患者的基因分析,致病基因为第1外显子突变(Gly71Arg),为显性遗传. 结论 Gilbert综合征发病以青少年多见,并有间断出现非结合性胆红素升高.肝组织病理学检查有助于排除其他与非结合性胆红素升高有关的肝脏疾病的诊断.开展相关的基因检测有助于总结我国Gilbert综合征的遗传基因特点.