期刊简介
中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。
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首页>中华肝脏病杂志
- 杂志名称：中华肝脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-3418
- 国内刊号：50-1113/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
Citrin缺乏所致成人期发病高瓜氨酸血症Ⅱ型诊疗进展
范雪；贾继东
关键词：Cirn缺乏症, 高瓜氨酸血症, Ⅱ型, 成人期发病, 肝移植
摘要：Citrin是位于线粒体内膜上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内,与瓜氨酸等一起参与尿素循环.Citrin缺乏症可导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成人期发病高瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2).NICCD主要表现为代谢异常,如高氨基酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症、胆汁淤积和脂肪肝等,新生儿发病者大多可在发病后第一年自愈[1];仅少数患儿数十年后可进展为严重的CTLN2[2-4].而CTLN2主要表现为反复发作的意识障碍,包括精神错乱、癫痫和昏迷等,实验室检查表现为高瓜氨酸血症和高氨血症.本文主要介绍CTLN2的研究现状和治疗进展.
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