期刊简介
中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。
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首页>中华肝脏病杂志
- 杂志名称：中华肝脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-3418
- 国内刊号：50-1113/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型1例
刘香丽；马素平；刘磊；王欣欣
关键词：胆汁淤积症, 肝内, 家族胜, 进行性, 遗传病, 儿童
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病,属罕见病,发病率目前尚无确切报道,新生儿发病率估计为1/100 000～1/50 000,无性别差异.该病主要在新生儿期或1岁内起病,临床以肝细胞性胆汁淤积为特点,呈进行性加重,在儿童期或青春期可因肝衰竭致死,占儿童胆汁淤积原因的10％～ 15％[1].根据涉及胆汁形成的特异性肝细胞转运基因突变的不同,PFlC分为3型,分别由于ATP8B1、ABCB11、ABCB4基因缺陷所致的PFIC-1、2、3型.现将我院2014年6月收治的l例PFIC-2型病例报道如下,并附文献复习,以期提高对该病的认识.
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