期刊简介
中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。
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首页>中华肝脏病杂志
- 杂志名称：中华肝脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-3418
- 国内刊号：50-1113/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
Alagille综合征误诊为肝豆状核变性1例
李宽；宁会彬；何佳；郭恩恩；尚佳
关键词：肝疾病, 肝豆状核变性, Alagille综合征, 基因检测
摘要：Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统常染色体显性遗传性疾病,又称先天性肝内胆管发育不良,常以婴儿期胆汁淤积为突出表现,并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统,该病的发病率约为1/70 000[1].肝豆状核变性(wilsondiSease,WD)是一种常染色体基因ATP7B基因突变而导致铜代谢障碍的隐性遗传性疾病,可出现肝、脑、肾、角膜等多处器官损害及相关临床症状,世界范围发病率为1/100 000 ～ 1/30 000.
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