期刊简介

               中华医学会主办,重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊,反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平,报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。                

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  • 杂志名称:中华肝脏病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-3418
  • 国内刊号:50-1113/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
中华肝脏病杂志2017年第04期

磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症Ⅸ型及核心家系研究

张梅虹;王慧君;张萍;龚敬宇;王建设

关键词:磷酸化酶激酶, 突变, 遗传
摘要:国外资料显示糖原累积症Ⅸ型是较多见的类型,大约占全部糖原累积症病例的25%[1],而编码磷酸化酶激酶α亚单位(PHKA2)基因的突变占糖原累积症Ⅸ型的75%.PHKA2的突变引起糖原累积症Ⅸ型是一种X连锁遗传疾病[2],国内报道较少.现报道1例由PHKA2基因的新突变引起的糖原累积症Ⅸ型的临床特点及其治疗情况.