期刊简介
中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。
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首页>中华肝脏病杂志
- 杂志名称：中华肝脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-3418
- 国内刊号：50-1113/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
重视遗传性肝病诊治
库尔班江·阿布都西库尔；丘倚灵；王建设
关键词：遗传, 基因, 代谢组
摘要：随着分子诊断技术的发展及普及,传统的遗传代谢病概念受到挑战,需要重新定义.无论基因导致的缺陷是否起源于肝胆,凡基因突变导致肝胆功能或结构异常的遗传性疾病均可称为遗传性肝病.人类孟德尔遗传数据库有肝脏表型并且分子机制明确的遗传性疾病693种.随着感染性肝病得到治疗和控制,加强遗传性肝病诊治研究的重要性凸显,这不仅在国内外儿童肝病领域成为共识,也被成人肝病专家所认可.所有不明原因肝病及肝胆受累的多系统疾病患者,除外感染、免疫、药物及解剖异常等因素后应排查遗传性肝病的可能.详细的临床表型、基因诊断及代谢组学分析有望让更多疑难肝病患者得以确诊并接受有效治疗.
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