期刊简介
中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。
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首页>中华肝脏病杂志
- 杂志名称：中华肝脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-3418
- 国内刊号：50-1113/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
SERAC1基因突变导致的以肝脏表型就诊的MEGDHEL综合征临床及实验室特征
杨烨；库尔班江·阿布都西库尔；栾维莎；王建设
关键词：基因, 表型, MEGDHEL综合征
摘要：MEGDEL (3-methylglutaconic aciduria,dystoniadeafness,encephalopathy,leigh-like syndrome)综合征是一种进行性累及多个系统的常染色体隐性遗传罕见病,属于3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型.该病2006年由Wortmann等[1]首次报道,由SERAC1基因突变所致[2].Sarig等[3]于2013年报道4例以新生儿期急性线粒体肝病起病、随后发展为MEGDEL综合征、遗传模式符合常染色体隐性遗传的患者中检测到SERAC1基因突变,因此认为婴幼儿非进展性或稳定可逆的线粒体肝病也是MEGDEL综合征的主要表现之一,并因此提出将这种罕见病更名为MEGDHEL综合征.MEGDHEL综合征国内报道很少,更少见以肝病起病的报道.现从临床,生物化学及基因水平,将复旦大学附属儿科医院确诊的2例以肝病为主要表现的SERAC1基因复合杂合突变所致MEGDHEL患者报道如下.
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