期刊简介
中华医学会主办，重庆医科大学第二临床学院病毒性肝炎研究所承办。本刊是全国性学术期刊，反映了肝脏疾病基础研究和临床实践的最新水平，报道了国内最新研究成果,介绍了国际学术动态,促进国际国内学术交流。内容包括肝脏疾病的病原学、流行病学、病理、病理生理、免疫学、发病机理、 临床诊断治疗及预防的实践经验和研究成果,以及新技术、新方法的重要进展。杂志适合县级以上医疗卫生机构从事肝病防治研究及临床实践的医务人员、预防和基础科研工作者阅读。
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首页>中华肝脏病杂志
- 杂志名称：中华肝脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-3418
- 国内刊号：50-1113/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美)
遗传性非溶血性非结合型胆红素血症UGT1A1突变谱研究
熊清芳；钟艳丹；冯晓宁；周慧；刘杜先；吴旭平；杨永峰
关键词：遗传, 吉尔伯特病, Crigler-Najjar综合征, UGT1A1
摘要：目的 分析不同类型的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1突变谱及一般情况、实验室指标的变化. 方法 回顾性分析2015年1月至2018年7月就诊的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1基因、人口学特点、肝脏生物化学指标.分类变量资料比较采用x2检验;正态分布连续变量资料比较采用t检验、非正态分布的连续变量资料比较采用Mann-Whitney U检验. 结果 51例遗传性非溶血性非结合型胆红素血症的患者中,44例(86.3％)为Gilbert综合征,7例(13.7％)为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型.男女比例2.9:1,平均年龄为(36.11±13.17)岁.共检测到6个变异类型:c.-40_-39insTA、c.-3279T＞G、c.211G＞A (p.G71R)、c.686C＞A(p.P229Q)、c.1091C＞T(p.P364L)、c.1456T＞G(P.Y486D).其中c.211G＞A占58.82％ (30/51),c.-40_-39insTA占27.5％ (14/51),c.1456T＞G占25.5％ (13/51);Crigler-Najjar Ⅱ组总胆红素[155.91 (130 ～ 207)μmol/L]和非结合型胆红素[144.13 (120.8 ～ 197)μ mol/L]均较Gilbert综合征组[分别为38.25 (29 ～ 52.15)μmol/L,U=0,P＜0.01;30.00(21.7～46.75) μmol/L,U=0,P＜0.01]高,两组外显子4c.1091C＞T、外显子5 c.1456T＞G突变差异有统计学意义(P＜ 0.01);c.211G＞A杂合型和纯合型的年龄、总胆红素、非结合胆红素、丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶差异均无统计学意义(P＞ 0.05).结论 UGT1A1基因常见致病变异依次为c.211G＞A、c.-40_-39insTA、c.1456T＞G.c.211G＞A突变对胆红素影响差异性较小,c.1091C＞T、c.1456T＞G变异对胆红素影响差异性较大.
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